Количественные и структурные аномалии яичек. Причиной нарушения нормального хода эмбриогенеза половых желез могут быть хромосомные аномалии (структурные или количественные), нарушения хода дифференцировки половых желез на ранних этапах эмбрионального развития вследствие тяжелых инфекционных заболеваний, интоксикацией, алиментарной дистрофии или гормональных сдвигов у беременной. Чисто количественные аномалии яичек встречаются крайне редко, в большинстве случаев они сочетаются с их структурными изменениями.
Полиорхизм. Наличие более 2 яичек является редкой аномалией. Описано 36 случаев полиорхизма [Butz R., Croushor J., 1978]. Добавочное яичко может иметь свой придаток и семявыно- сящий проток. Яичко и придаток обычно бывают недоразвиты. Пальпации недостаточно для подтверждения наличия дополнительного яичка, так как опухоли яичка, добавочные придатки, кисты и другие внутримошоночные образования могут быть ошибочно приняты за дополнительное яичко. Удвоенные яички могут располагаться в брюшной полости и подвергаться дегенеративным изменениям. Учитывая склонность гипоплазирован- ных яичек к злокачественному перерождению, показано оперативное удаление добавочного яичка с низведением нормального при наличии крипторхизма с противоположной стороны.
Синорхидизм. Крайне редко наблюдается внутрибрюшинное сращение яичек, что препятствует их опущению в мошонку. Гормональных нарушений при этом не выявляется, что отличает данное патологическое состояние от анорхизма и двусторонней брюшной ретенции яичек. Диагностика основана на сканировании и оперативной ревизии забрюшинного пространства.
Монорхизм (односторонняя агенезия яичка). Врожденная аномалия, характеризующаяся наличием одного яичка (Villee D., 1975]. Данная аномалия возникает в результате нарушения эмбриональной закладки первичной почки с одной стороны, из которой образуется половая железа. Поэтому монорхизм нередко сочетается с врожденной аплазией почки, отсутствием придатка и семявыносящего протока, наблюдается недоразвитие мошонки на соответствующей стороне. Наличие одного нормально развитого яичка не проявляется расстройствами сперматогенеза и эндокринными нарушениями. Если же единственное яичко не опускается в мошонку или находится в рудиментарном состоянии, то наблюдаются признаки гипогонадизма различной степени.
Диагноз монорхизма может быть установлен с помощью сцинтиграфии яичек или при ревизии забрюшинного пространства и брюшной полости. При гипоплазии единственного яичка показано проведение заместительной терапии андрогенами. Особенно важно назначение андрогенных препаратов в период полового созревания. Такая терапия будет способствовать нормальному развитию половых органов и вторичных половых признаков.
Анорхизм (гонадная агенезия) — врожденное отсутствие яичек у индивида с кариотипом 46XY. В связи с тем, что яички в эмбриональном периоде не секретируют андрогены, половые органы развиваются по женскому типу или имеют рудиментарное строение. Гораздо реже при тестикулярной агенезии наружные половые органы развиваются по мужскому типу. В таком случае отмечаются евнухоидное телосложение, отсутствие придатков яичка, семявыносящих протоков, предстательной железы; мошонка рудиментарная. Окончательный диагноз ставится после исключения двусторонней брюшной ретенции яичек. С этой целью могут быть произведены радиоизотопные исследования и сцинтиграфия яичек после введения соединений 99тТс. После внутривенного введения препарата на гамма-камере определяют локализацию и характер крипторхизма. При анорхизме локального накопления препарата не будет. Можно провести пробу с хориогонином на наличие тестикулярных андрогенов в крови. В сомнительных случаях показана оперативная ревизия брюшной полости и забрюшинного пространства.
При анорхизме проводится заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от строения наружных половых органов и морфотипа больного. Терапия андрогенными препаратами включает назначение метилтестостерона в таблетках по 5 мг 3 раза в день под язык или тестостерона пропионата по 50 мг (1 мл 5 % масляного раствора) врутримышечно ежедневно. В дальнейшем можно применять препараты пролонгированного действия: сустанон-250; омнадрен-250, тестенат. Все они вводятся внутримышечно по 1 мл 1 раз в 2—3 нед. В последние годы применяется трансплантация половозрелых яичек на сосудистой ножке [Кирпатовский И. Д., Смирнова Э. Д., 1978], а также свободная пересадка яичек плодов и новорожденных [Гоциридзе О. Л., 1978].